מהי תסמונת האיקס השביר ? למה הבדיקה כה חשובה ומומלצת

תסמונת האיקס השביר
בדיקות גנטיות לפני הריון

תסמונת האיקס השבירהיא מחלה הגורמת לפיגור שכלי. ישנם שני סיבות עיקריות להולדת ילדים עם פיגור: תסמונת דאון או תסמונת האיקס השביר.

איך בודקים נשאות לתסמונת האיקס השביר ? בדיקות דם
למי הבדיקה מומלצת ? לכל אישה, לא משנה מוצאה.

המחלה פוגעת בכרומוזום איקס ולכן פוגעת יותר בגברים מאשר בנשים כי להם יש כרומוזום איקס אחד בלבד לעומת נשים שמקבלות שניים.

נשאות תסמונת איקס שביר
בניגוד למחלות אחרות, בדיקת תסמונת האיקס השביר אינה מעלה תוצאות תקינות ובלתי תקינות אלא מעלה מגוון של תוצאות.  בבדיקה בודקים את מספר החזרות של מקטע מסויים של הכרומוזום. מחלקים את האוכלוסיה בהתאם למספר החזרות.עד  50-55 חזרות של המקטע מוגדר כמצב תקין, מעל 200 חזרות מוגדר כמצב של מוטיציה מלאה (שבה יש פיגור שיכלי). מצב הביניים נע בטווח של 55 ל-200 חזרות המקטע. מצב זה נקרא מצב פרה מוטציה. במצב ביניים זה יש סיכוי ללדת ילד לוקה במחלה.

הסיכון ללדת ילד חולה ?
אישה אחת מתוך 400 נשים היא נשאית הגן. אם האם נשאית של הגן ניתן לאתר עובר פגוע בבדיקות סיסי שליה ומי שפיר. במשפחה שבה התגלתה נשאות לגן של תסמונת האיקס השביר חייבים כל קרובי הדם לבצע את הבדיקה ולקבל יעוץ גנטי.

קראי עוד כתבות בנושא
איקס שביר מספר חזרות
איקס שביר אצל בנות
תיאור ילד עם פיגור שכלי