מהי מחלת טיי זקס ? למי יש סיכון ללדת ילד חולה, המחלה בעדות השונות ועוד

טיי זקס
בדיקות גנטיות לפני הריון

מי מחלת טיי זקס ?
טיי זקס היא מחלה הנובעת מחוסר באנזים הקשור בחילוף חומרים של מעטפת שומנית במוח. המחלה גורמת לפגיעה מוחית, פיגור שכלי מוטורי ולמוות.

נשאות למחלת טיי זקס היא בדיקה מומלצת וממומנת על ידי משרד הבריאות.
למי הבדיקה מומלצת ? לכולם, ללא קשר למוצא, נוכח חומרת המחלה
מתי מומלץ לבצע את הבדיקה ? מומלץ לנשים לבצע את הבדיקה לפני ההריון. הבדיקה פחות מהימנה אצל נשים בהריון

טיי זקס בעדות שונות
המחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ומעט פחות ביהודים ממוצא צפון אפריקאי.

בדיקת נשאות לטיי זקס
בדיקות הדם מראות האם הנבדק הוא נשא של גן מחלתטיי זקס. נשא של הגן אינו חולה במחלה ואין למחלה ביטוי אצלו. ילד חולה טיי זקס ייוולד רק אם שני ההורים הם נשאים. אם שני ההורים אינם נשאים לא ייולד ילד חולה או נשא. אם הבדיקה מאתרת כי אחד ההורים נשא של גן מחלת טיי זקס , צריך בן הזוג השני לבצע את הבדיקה כדי לבדוק האם גם הוא נשא. אם רק אחד מבני הזוג הוא נשא של המחלה קרוב לוודאי שחצי מהילדים של בני הזוג יהיו נשאים אך לא יולדו כילדים חולים. אם שני ההורים נשאי הגן למחלת טיי זקס כל אחד תורם גן ולכן יש סיכוי 25 אחוז לעובר בריא שאינו נושא מחלה, 50 אחוז סיכוי לעובר בריא הנושא את המחלה באופן בלתי אקטיבי וכ-25 אחוז ללדת ילד חולה במחלה. אם שני ההורים נשאי מחלה מבצעים בדיקת מי שפיר וסיסי שליה כדי לבדוק את מצבו של העובר.