תסמונת האיקס השביר טלסמיה תסמונת דאון מחלת קנוון מחלת קוסטף אנמיה על שם פנקוני תסמונת על שם בלום אטקסיה טלנגיאקטזיה מוקוליפידוזיס ניימן פיק חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין תסמונת אשר תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1 אי תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 חירשות לא תסמונתית מחלת גושה אדמת