על בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון

20.2.2013

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון כתחליף לבדיקה גנטית באמצעות מי שפיר

האם ניתן לבצע בדיקת דם כתחליף לבדיקת מי שפיר ?
בדיקת תסמונת דאון בדם האם

בדיקת דם אימהי חדשנית נועדה לגלות מחלות גנטיות אצל העובר. כיום מקובל לבצע בדיקות פולשניות כגון סיסי שיליה ובדיקת מי שפיר לגילוי מחלות גנטיות בעובר היות וכלל הבדיקות הבלתי פולשניות יכולות לאתר רק עד 70 אחוז מהעוברים בעלי תסמונת דאון. כיום ישנה טכנולוגיה המאפשרת לגלות תסמונת דאון על ידי נטילת דם מהאישה ההריונית ללא סיכון העובר מעצם חדירה לשק מי השפיר.

למה נועדה בדיקת הדם ומתי מתבצעת הבדיקה
הבדיקה נועדה לאתר סיכון לתסמונת דאון. הבדיקה מאתרת 3 העתקים במקום 2 העתקים של כרומוזום 21 . הבדיקה יעילה ביותר בשבועות 10-24 להריון. הבדיקה מתבצעת הן בהריון חד עוברי והן בהריון רב עוברי (תאומים).

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון – איך זה אפשרי ?
דנ"א של העובר נמצא בדמה של האם. בדיקת הדם מיועדת לגלות אפשרות לתסמונת דאון בהתחייבות של 99 אחוזים. תוצאה תקינה של הבדיקה מורידה את הסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת דאון למתחת ל1:10,000 מקרים. היום ידוע כי בנוזל הדם של כל אדם מצוי דנ"א חופשי. מומחים מצאו כי כ-10 אחוז מהדנ"א של אישה הרה מקורו בדנ"א העובר. תאים אלו מקורם בתאים מתים מהשילייה שנספגו לדם האם.כך ניתן לדגום את תאי העובר ולגלות האם הוא בעל תסמונת דאון או לא.

הבדיקה הוכנסה למרכז הרפואי הדסה בירושלים ולמספר מעבדות פרטיות בארץ

למי מומלצת הבדיקה ?
הבדיקה מומלצת לנשים בהריון בסיכון שהשקיעו כסף וזמן רב בהריונם (טיפולי פוריות) או כאלו שהפילו את העובר מספר פעמים, מצבים בהם דיקור שק מי השפיר מסכן יתר על המידה את ההריון.

זמן קבלת התשובות לבדיקה
כשבועים. הבדיקות ניתנות כחישוב לסיכוי סטטיסטי ללידת עובר עם תסמונת דאון ומספר תוצאות נוספות לגבי הסתברות לאבנורמליות בכרומוזמים 13 ו-18.

חסרונות ויתרונות של הבדיקה
הבדיקה חוסכת בדיקות פולשניות של סיסי שיליה ובדיקת מי שפיר , כמו גם סיכון להפלה וזיהומים. חיסרון נוסף הוא שאם הבדיקה מעלה חשד לתסמונת דאון של העובר יש צורך לעבור בדיקת מי שפיר כדי לאמת בודאות את התוצאות. מצב זה גורם לנשים רבות לבצע מלכתחילה את בדיקת מי השפיר ולהמנע משתי בדיקות יקרות. חסרונה העיקרה של הבדיקה היא מחירה הגבוה סביב 4000 שקלים וכמובן חוסר הכללתה בסל שירותי הבריאות. ככל שהבדיקה תבחן לטווח רחוק ותמצא אמינה חשוב שנשים רבות תדרושנה שהבדיקה תכנס לסל שירותי הבריאות. הבדיקה גם אינה מתמקדת באיתור כל הפרעות כרומוזומליות אחרות הניתנות לאיתור בבדיקת מי השפיר אלא מתמקדת בשלושה הפרעות כרומוזומליות עיקריות (הפרעה בגן 21, 18 ו-13). בנוסף, רמת הדיוק שלה נמוכה ביחס לבדיקת מי שפיר.

קראי עוד בנושא:
בדיקת מי שפיר
בדיקות גנטיות לפני הריון