כיצד מתבטאת תסמונת האיקס השביר אצל בנות

איקס שביר אצל בנות היא הסיבה השכיחה ללקות למידה והסיבה השכיחה לפיגור אצל בנים.

איקס שביר מספר חזרות
וריאציות: עד 50 נחשב תקין
52-200   פרה מוטציה (נשא-שאין ביטוי קליני אך יש מספר רב של חזרות)
200-2000 +   סימפטומטי  (ביטוי קליני- פיגור אצל בנים, ליקויי למידה אצל בנות)                                       

מדור לדור מתרחשת הכפלה של מספר החזרות (בחלוקה מיוטת). אם לאשה יש 150 חזרות, תלד ילד עם 250 חזרות. (קורה רק אצל נשים ולא אצל גברים)
כיון שהתסמונת היא על ה-X לגבר יש רק אחד ולאישה יש 2 ,אז אם אחד פגום השני יתן לו את הכרומוזומים התקינים ולא תחלה.
התסמונת היא אוזומלית רצציבית. משמעות הדבר היא שצריכים שני גנים פגועים כדי שתהיה מחלה. (אם לילד יש כרומוזום אחד תקין ואחד חולה הוא יהיה נשא)
כיום שולחים כל ילד עם פיגור לבדיקה עקב השכיחות הגבוהה

איקס שביר אצל בנות ביטויי התסמונת :
ככל שיש יותר חזרות באמהות יש יותר ליקויי למידה.
1.  לקוי למידה: ליקוי הלמידה מתבטא בקושי בעיבוד שמיעתי, קשיי הבנה, הפשטה, קשיי זיכרון חשבון או פיגור גבולי קל.
2. בהבט החברתי קיים ביישנות וחרדה בחברה (קשיים רגשיים – חברתיים) וקשיים בהבנה חברתית.
3. הפרעת קשב וריכוז. ניתן לראות קשיי קש וריכוז המקשים על תפקוד ולמידה.
4. קשיים בתחום הקואורדינציה המוטורי המתבטאים במיומנויות קפיצה, כדור, רכיבה על אופנים, חיקוי תנועות ריקוד וכד'.
5. קשיים באינטגרציה סנסומוטורית.

קראו עוד בנושא:
בדיקות דם לגילוי תסמונת דאון