הבדיקה מעריכה את ירידת הסיכון ללדת תינוק עם איקס שביר

3.11.2020

איקס שביר הינה תסמונת הגורמת לפיגור שכלי בילודים ומהווה את הגורם השני, אחרי תסמונת דאון, לפיגור. תסמונת איקס שביר יכולה להגרם מפגם בגן הנקרא FMR1 או בגנים אחרים היושבים על כרומוזום X . הגן לאיקס שביר מורכב משלוש אותיות קוד גנטי הנקראות CGG. במצב תקין החזרה של הקוד הוא עד 54 פעמים , כלומר קוד של שלושת האותיות כפול 54. אם מספר החזרות עולה על מספר זה המצב אינו תקין. מעל 180 חזרות ישנו כבר נזק לתפקוד השכלי. ככל שמספר החזרות עולה כך גדל הנזק לתפקוד השכלי. הסיכון ורמת הפגיעה בתפקוד השכלי במצבי איקס שביר קשורה לפרמטרים נוספים כמו האם הגבר או האישה הוא בעל המוטציה באיקס השביר והאם הילוד הוא בן או בת.

כיום קיימת תוכנית לגילוי נשאות לאיקס השביר אצל נשים לפני ההריון ואבחון גנטי טרום השרשה בטיפולי הפריה. במהלך ההריון נבדק איקס השביר של העובר בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת מי שפיר.

בדיקה חדשה בנושא האיקס השביר פותחה בחודשים האחרונים בעולם ובארץ במרכז רפואי שיבא. המחקרים בוצעו על ידי ד"ר נעם קומניץ מאגף נשים ויולדות, ד"ר ליאת ריס רבבי, פרופסור אלון פרס, ד"ר מיכל ברקנשטט מהמכון הגנטי, ד"ר שי אליצור, ד"ר הילה רענני, פרופסור יורם כהן ופרופסור ראול אורבייטו.

במחקרים החדשים מצאו בנוסף למוטציה בגן האיקס השביר והעליה במספר החזרות של רצף   CGG גורם "מגן" בשם AGG. רצף ה-AGG שנמצא אצל נשאיות האיקס השביר באזור חזרות ה-CGG מנע מצב של הגברת מספר החזרות המתרחש במעבר כרומוזום איקס מהאם לעובר. באופן זה הרצף מפחית את הסיכון לילוד חולה.

בבדיקה החדשה אפשר לגלות את קיומו של הרצף המגן ולהעריך על פיו את הירידה בסיכון ללידת תינוק נשאי איקס שביר. נשים שימצאו בסיכון נמוך עשויות לקבל יעוץ להמשיך הריון לצד בדיקת סיסי שליה למעקב.

המידע הנ"ל אינו מהווה תחליף ליעוץ רופא נשים וייעוץ גנטי לפני ובמהלך ההריון.

מקור
בדיקה חדשנית לנשאות לאיקס שביר עשויה לחסוך טיפולי IVF.
2.11.2020, חדשות בית חולים שיבא
Sheba.co.il