בדיקת סקר תינוקות – תינוקות שנולדים בישראל עוברים בדיקת סקר תינוקות בבית החולים. בדיקת הסקר (הסינון) נועדה לאתר תינוקות שנראים בריאים למראית עין אך חולים במחלות הניתנות לטיפול או הטבה באמצעות איתור ראשוני. בדיקת סקר תינוקות היא בדיקת דם – בבדיקה זאת נלקחות מכל ילוד 4 טיפות דם מעקב הרגל, נספגות בניור מיוחד ואז נשלחות לבדיקה מעבדתית של משרד הבריאות.
הבדיקות שנבדקות הם Phenylketonuria Congenital Hypothyroidism (primary) Congenital Adrenal Hyperplasia -21 hydroxylase deficiency Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Homocystinuria Tyrosinaemia type 1 Glutaric Aciduria type 1 Methylmalonic Acidaemia Propionic Acidaemia Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) Very Long -Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
ניתן לקבל את תוצאות הבדיקות באתר משרד הבריאות על ידי הכנסת תעודת הזהות של הילוד והאם. http://www.old.health.gov.il/yelod/ המעבדה לבדיקות סקר ביילודים nbs@sheba.health.gov.il