פיגור וביטויים קלינים לתסמונת האיקס השביר

תיאור ילד עם פיגור שכלי עקב תסמונת איקס שביר

תסמונת כרומוזום X שביר
סיבה מספר 1 לפיגור בבנים. השכיחות 1/1000 בנים.
אבחנה :  בדיקת DNA
וריאציות:
עד 50  תקין
52-200   פרה מוטציה (נשא של המוטיציה ללא ביטוי קליני)
200-2000   סימפטומטי  (ביטוי קליני – ילד עם פיגור שכלי)

ביטויים קלינים לילד בעל עם תסמונת איקס שביר
1. בגיל צעיר היפוטוניה
2. בהמשך אחור כללי בהתפתחות, בולט במיוחד בשפה (מוטוריקה גסה)
3. מאובחנים עם פיגור קל עד עמוק (בדר"כ בינוני-עמוק ולא קל)
4. 70%  הפרעת קשב ופעלתנות יתר.
5. 80%  Autistic-Like behavior : כגון קשר עין ירוד, נפנוף ידיים.
6. במקרים שמתפתחת שפה- פרסברציה
קושי לשמור על נושא
CLUTTERING   דיבור בשטף ללא הפסקות.
7. קשיי ויסות: רגישות יתר למגע.
Temper tantrum– תגובה חזקה לגירוי מסוים.
 
סימנים פיסיקליים
בולטים יותר בגיל פוסט-פוברטלי (אחרי גיל ההתבגרות)
מקרוקפליה (היקף ראש גדול) בילדות מוקדמת
תווי פנים בולטים- אוזניים גדולות ובולטות, מצח בולט ורחב
עיניים בהירות, קפלים אפיקנטלים (כשיש קפלים ליד העיניים והאף), פזילה, ניסטגמוס.
פנים מוארכות
שיניים צפופות
גמישות פרקי אצבעות   קיפוסקוליוזיס
רגליים שטוחות
חיך גבוה
היפוטלוריזם –מרחק קצר בין העיניים, עיניים קרובות.
80% אשכים גדולים- לאחר ההתבגרות
20% פרכוסים  בדרך כלל חולף בהתבגרות
דלקות אוזן חוזרות.
 
טיפול:
שילוב במסגרת רגילה עם סייעת או מסגרת חינוך מיוחד (כתלות בחומרת הפיגור)
טיפולי ריפוי בעיסוק לשיפור יכולות התפתחות מוטורית, למודית ותפקודית
טיפולי ריפוי בדיבור לשיפור יכולת דיבור והבנה
בדיקת מן תרופות קשב וריכוז