מהי מחלת סיסטיק פברוזיס ? למי יש סיכון ללדת ילד חולה, המחלה בעדות השונות ועוד

סיסטיק פברוזיס
בדיקות גנטיות לפני הריון

נשאות למחלת סיסטיק פיברוזיס היא בדיקה מומלצת וממומנת על ידי משרד הבריאות.
למי מומלץ – זוג ממוצא אשכנזי, ספרדי או צפון אפריקאי מומלץ שיעבור את הבדיקה לפני או במהלך הריון.
מי מומלץ להיבדק קודם – הצד האשכנזי
איך מבוצעת הבדיקה – בדיקת דם

אם ביצעת את הבדיקה בעבר והתוצאות הראו שאינך נשאית של המחלה יש לברר האם מומלץ לבצע את הבדיקה שוב (להשלים את הבדיקה) לגילוי מוטציות חדשות. לצורך ברור,פני למכון הגנטי דרכו עשית את הבדיקות.

מהי מחלת סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית המקצרת משמעותית את תוחלת החיים של החולה בה. כיום תוחלת החולים בה מגיעים עעד לכ-27 שנים. המחלה מתבטאת בדלקות ריאות חוזרות ונשנות, הזעת יתר, פיגור בגדילה ובעיות של ספיגת מזון במעי.

הסיכון ללדת ילד חולה ?
סיסטיק פיברוזיסהיא מחלה תורשתית –רציסיבית. רק אם שני ההורים נושאים את הגן למחלה יש סיכון להולדת ילד חולה. רק אם צד אחד מאותר כנשאי של המחלה צריך הצד השני להבדק. אם שני ההורים נשאי הגן  יש סיכוי של 25 אחוז ללדת ילד חולה. במקרה זה תעבור האם בדקת מי שפיר או סיסי שליה לצורך אבחון סופי של המחלה אצל העובר.

סיסטיק פיברוזיס בעדות שונות
מספר שנים ידוע הגן האחראי למחלת סיסטיק פיברוזיס והמוטציות האופייניות לעדות שונות בארץ. בארץ יעילות האיתור גבוה אצל אוכלוסיה אשכנזית, ספרד וצפון אפריקה.יעילות זאת מגיעה לאיתור מעל ל- 90 אחוז מנשאי המחלה.
אחוז נשאי המחלה אצל האוכלוסיה האשכנזית עומדת על אדם אחד מתוך 22 אנשים.
בקרב יוצאי מרוקו וגרוזיה , הבדיקו הגנטיות מצליחות לאתר כ-85 עד 90 אחוז מנושאי הגן.
בקרב יותאי בולגריה, יון, בוכר, פרסומצרים אחוזי האיתור נמוכים יותר (זיהוי המוטיציות פחות ידוע) ומגיע לכ-50 עד 70 אחוז מנשאי מחלת סיסטיק פיברוזיס.
בקרב יוצאי עירק, הודו, לבנון, סוריה, כורדיסטן טרם זוהו מוטציות של המחלה ולכן לא ניתן לבדוק אצלם את הנשאות.

משמעות תוצאות הבדיקות
תוצאה שלילית של בדיקת סיסטיק פיברוזיס שוללת כמעט לחלוטין את האפשרות ללדת ילד חולה