מתכננת הריון ? התבקשת לעשות בדיקות גנטיות ? מהם הגנים ולמה צריך לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון

קצת על הגנים שלנו

כעת לפני שנוריש את הגנים שלנו לבן אדם אחר ראווי וכדאי לדעת קצת יותר על שלנו. כל תאי גופינו מכילים כרומוזומים שנושאים את המטען הגנטי שלנו. מטען זה אחראי על התוכנות שעוברות בתורשה מדור לדור. לכל אדם נורמלי יש 46 כרומוזומים . כמות זאת כוללת מכפלה של 22 כרומוזומים זהים ועוד שני כרומוזומי מין. לנשים יש שני כרומוזומים מסוג איקס ולגברים שני כרומוזומים מסוג ווי (y). כל כרומוזום כולל אלפי גנים. גנים אלו מורכבים מתוצר ביוכימי בשם די אן אי. הגנים המצויים בכל תאינו קובעים את הגובה שלנו, המשקל, צבעי העיניים וגם המחלות הגנטיות המועברות. היות ולאישה יש שני כרומוזומי איקס ,אם אחד מהם יהיה פגום , לא תהיה ביטוי למחלה אצל הבת הנולדת . למה ? כי היא קיבלה כרומוזום איקס פגם מהאב או האם וכרומוזום תקין מהצד השני (לעובר נקבי שני כרומוזומי איקס). במצב זה הילדה תהיה נשאית בלבד. לעומת זאת אם הילד זכר, אין לו כרומוזום נוסף ולכן אם קיבל מהאם כרומוזום איקס פגום (מאם נשאית), יהיה חולה במחלה.

אם ידוע לך על קרוב משפחה שלך או של בן זוגך שלקה במום כלשהו כגון פיגור שכלי,מומלץ שתפני לייעוץ גנטי . באמצעות היעוץ ובדיקות הדם תוכלו לדעת האם מדובר בליקוי הנגרם מפגם גנטי העובר במשפחה  ומהי ההסתברות לפגם זה בהריון שלך .אל דאגה, גם אם קיים פגם גנטי, תוכלי להיות במעקב גנטי במהלך ההריון כדי לשלול או לאמת את סבירות הפגם בעובר.

גנים דומיננטים ורצסיביים
גן שעבר שינוי וגרם למחלה הוא גן דומיננטי- גן שבא לידי ביטוי
גן רצסיבי- גן שהאדם נושא אך אינו חולה במחלה. בדרך כלל פגם בגן אחד בלבד אינו גורם למחלה אלא רק אם ישנם שני גנים פגומים. סוג כזה של מחלות (שמתבטא באמצעות גנים פגומים מהאב והאם) הוא: טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, טלסמיה.

מהו ליקוי בכרומוזום ?
ליקוי כרומוזומלי, ליקוי בכרומוזום, הוא כל מצב שבו יש עודף, חוסר בכרומוזום או שינוי במבנהו. תסמונת דאון היא דוגמא של תסמונת כרומוזומלית. במצב זה לתינוק יהיה כרומוזום 21 נוסף בכל תא גופו. במקום שיהיה לו 2 כרומוזומים מסוג 21, יש לו שלושה. ילדים עם תסמונת דאון נולדים עם פיגור, בעיות גופניות ומוטוריות רבות.

ככל שגיל האם עולה, כך הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה. הסיכוי של נשים עד גיל 19 ללדת תינוק עם תסמונת דאון היא לידה אחת לאלפיים שלוש מאות לידות. לעומת זאת בגיל 45, הסיכוי עולה ללידה אחת מתוך שלושים לידות. בדיקת ההריון מי שפיר מאששת או שוללת את קיומה של תסמונת דאון. מגיל 35 הבדיקה של מי השפיר לבדיקת תסמונת דאון ממומנת על ידי המדינה.

תסמונת כרומוזומלית נוספת נקראת תסמונת אדוארדס. תסמונת זאת נובעת ממצב של שלושה כרומוזומים מסוג 18. התסמונת מתרחשת אחת לחמשת אלפים לידות ומעלה. ניתן לצפות סיכון לתסמונת בסקר שליש ראשון ותוצאות התבחין המשולש.

לקבלת מידע מורחב לגבי סבירות לליקויים גנטים בהריון יש לפנות ל- יועץ גנטי.
לצורך הגיעה ליועץ גנטי יש לקבל הפניית רופא

קראי עוד בנושא:
הליך בדיקות גנטיות לפני הריון בקופות החולים