בדיקה גנטית BRCA במכבי
31.5.22
יש לך רקע משפחתי של סרטן ? הדודה או האמא חלו בסרטן השד או הרחם ?
ההמלצה היא להתחיל את הבירור הגנטי אצל נשים שחלו בסרטן שד או שחלות או נשים שבני משפחתם הקרובה חלו. מומלץ לבדוק האם אחת מבנות המשפחה עשו בעבר בירור גנטי ומה היה תוצאות הבירור. אם את ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ניתן לבצע בדיקה גנטית לנשאות שלוש המוטציות השכיחות במוצא אשכנזי בגנים .BRCA1/2 מוטציות בגנים אלו קשורות בעיקר בעליה בסיכון לחלות בסרטן שד ושחלה. בדיקה זו ניתנת לביצוע ללא תשלום, עם הפניה של יועצת גנטית הניתנת דרך המייל. כדאי לדעת כי מהימנות הבדיקה גבוהה רק עבור הצד האשכנזי. במידה ומעוניינים בבדיקה ניתן להגיע למעבדה של הקופה לתת דם לבדיקה (יש צורך בתיאום תור היות ומדובר בבדיקת דם יחודית, אין צורך בצום.לחלופין, ניתן לבצע בדיקה גנטית לנשאות מוטציות שכיחות בגנים BRCA1/2 וגנים נוספים דרך מכבי מגן זהב / שלי בעלות של 307 ₪. הבדיקה כוללת 51 מוטציות במס' גנים הקשורים בנטייה מורשת להתפתחות גידולים סרטניים מסוגים שונים ביניהם סרטן שד, שחלה, מעי גס, רחם ועוד (שלוש המוטציות השכיחות במוצא אשכנזי בגנים BRCA1/2 כלולות בבדיקה זו).
חשוב לציין שכאשר הבדיקה מבוצעת אצל אנשים בריאים לא ניתן להסיק בוודאות שאין רקע גנטי (גם כשהתוצאה של הבדיקה תקינה).
אם את מעוניינת להיבדק בבדיקה זו (51 מוטציות התשלום הינו 307 ש"ח):
עלייך להתקשר למוקד מכבי ללא הפסקה, 3555*, לבקש תור לבדיקת BRCA ולומר להם שיש לך הפניה מוכנה ביעוץ הגנטי הוירטואלי לבדיקת BRCA
המייל עצמו הוא ההפניה ומתקבל עם מספר קוד בדיקה ומספר קוד הפניה. קבלת הפניה לבדיקת דם מהיעוץ גנטי וירטואלי ינתן רק לאחר מילוי ושליחת טפסים של ייעוץ אונקולוגי של מכבי. בטופס זה תמלאי את פרטיך הרפואיים ואת ההיסטוריה של מחלות הסרטן במשפחה. מייל חוזר ישלח אליך אם קוד בדיקה והפניה.
נשים המעוניינות קודם לעבור יעוץ גנטי לפני הבדיקה יכולות לקבוע תור בתיאום מראש. יחד עם זאת זמינות התורים לעיתים נמוכה ומשך ההמתנה יכול לארוך כחצי שנה.
יש לציין שישנה כיום גם אפשרות לבצע בירור גנטי נרחב יותר על ידי ריצוף פאנל גנים לסרטן תורשתי (מבוצע באופן פרטי, לא במכבי). בדיקות אלה כוללות גנים שגורמים למספר סוגי סרטן נוספים ועלותן כ-2000 ש"ח.
זקוקה לעוד מידע ?
פני ישירות למעבדה בה נלקחות דגמות דם בישוב וקבלי הסבר נוסף. האחיות יסבירו לך על התהליך הבירוקרטי של מילוי פרטים וזימון התור.